Sindrome di Seckel

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Sindrome di Seckel
Malattia rara
Specialitàgenetica clinica
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM759.89
OMIM210600
Sinonimi
Nanismo primordiale microcefalico
Sindrome di Harper

...

Eponimi
Helmut Paul George Seckel
Rita G. Harper

...

La sindrome di Seckel, detta anche nanismo primordiale microcefalico o sindrome di Harper, è una forma di nanismo congenito estremamente rara, trasmessa con carattere autosomico recessivo.[1]

La sindrome pare essere associata ad alterazioni a carico del cromosoma 3 e del cromosoma 18. Una forma particolare della sindrome di Seckel è correlata a una mutazione sul braccio lungo del cromosoma 3, a livello dei loci 22.1-24, dei geni che codificano per una tipologia di serina-treonina proteinchinasi la cui alterazione può anche essere responsabile di una forma di atassia-teleangectasia.[2] Questo gene è fondamentale nei meccanismi di riparazione del DNA, dunque la sua alterazione provoca le sindromi in questione.

Segni e sintomi

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La sindrome esordisce con un ritardo di crescita intrauterino; dopo la nascita si osservano nanismo grave - altezza inferiore al metro anche in età adulta -, microcefalia, volto sottile con naso appuntito, macroftalmia con rime palpebrali flesse verso il basso, retrognazia e ritardo mentale (la maggioranza dei soggetti affetti dalla sindrome ha un QI inferiore a 50 punti in età adulta).

Tra gli altri sintomi e segni si annoverano pancitopenia (non sempre presente), malformazioni del tratto genito-urinario, criptorchidismo, basso peso alla nascita, scoliosi, piede equino, dislocazione del bacino (con displasia dell'anca) e/o del gomito, impianto basso delle orecchie, invecchiamento precoce, ridotte dimensioni del mento e irsutismo.

Anche se l'aspettativa di vita non differisce molto da quella della popolazione generale, la disabilità mentale e le manifestazioni fisiche della malattia possono creare notevoli difficoltà; i bambini affetti dalla sindrome tendono ad essere tranquilli e amichevoli, tuttavia manifestano iperattività e grossi disturbi dell'attenzione.[3]

Collegamenti esterni

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